HEMOFILIA

 Hemofilia: una enfermedad hereditaria de la coagulación

DEFINICIÓN:

La hemofilia es un trastorno genético que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse correctamente. Las personas con hemofilia tienen una deficiencia o una alteración de uno de los factores de coagulación, que son proteínas que intervienen en el proceso de formación de coágulos sanguíneos. Esto provoca que sangren más de lo normal ante una herida o una cirugía, o que tengan hemorragias internas en articulaciones, músculos u órganos.

CLASIFICACIÓN:

Existen dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A se debe a una deficiencia del factor VIII de coagulación, mientras que la hemofilia B se debe a una deficiencia del factor IX. Ambos tipos se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afectan principalmente a los hombres, que solo tienen un cromosoma X, y que las mujeres pueden ser portadoras sin manifestar la enfermedad .

La hemofilia se clasifica también según la gravedad, que depende del nivel de actividad del factor de coagulación afectado. Se considera que hay hemofilia leve cuando el nivel de actividad es superior al 5%, hemofilia moderada cuando está entre el 1% y el 5%, y hemofilia grave cuando es inferior al 1%. La gravedad de la hemofilia determina la frecuencia y la severidad de las hemorragias .

CUADRO CLÍNICO:

Los síntomas de la hemofilia varían según el tipo, la gravedad y la localización de las hemorragias. Los más comunes son:

- Sangrado prolongado o excesivo ante una herida, una extracción dental, una cirugía o una inyección.

- Hematomas o moretones que aparecen con facilidad o sin causa aparente.

- Hemorragias internas en articulaciones, especialmente rodillas, codos y tobillos, que causan dolor, inflamación, rigidez y limitación del movimiento.

- Hemorragias internas en músculos, que producen dolor, hinchazón y sensibilidad.

- Hemorragias internas en órganos vitales, como el cerebro, el corazón, los pulmones o el hígado, que pueden poner en riesgo la vida y provocar síntomas como cefalea, vómitos, convulsiones, dificultad respiratoria, ictericia o shock .

EPIDEMIOLOGÍA:

La hemofilia es una enfermedad rara que afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 personas en el mundo. Se estima que hay unos 400.000 casos de hemofilia en el mundo, de los cuales el 75% no están diagnosticados o no reciben tratamiento adecuado. La hemofilia A es cuatro veces más frecuente que la hemofilia B, y la hemofilia grave representa el 45% de los casos .

 DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la hemofilia se basa en la historia clínica, el examen físico y las pruebas de laboratorio. La historia clínica debe incluir los antecedentes familiares y personales de sangrados, así como la edad de inicio, la frecuencia, la localización y la severidad de las hemorragias. El examen físico debe evaluar la presencia de hematomas, hemartrosis o hemorragias activas. Las pruebas de laboratorio consisten en medir el tiempo de protrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) y el nivel de actividad de los factores de coagulación VIII y IX. El TP suele ser normal en la hemofilia, mientras que el TTPA suele estar alargado. El nivel de actividad de los factores de coagulación permite confirmar el tipo y la gravedad de la hemofilia .

 TRATAMIENTO:

El tratamiento de la hemofilia tiene como objetivo prevenir y controlar las hemorragias, así como evitar las complicaciones a largo plazo. El tratamiento se basa en la administración de los factores de coagulación deficientes, ya sea de forma profiláctica o de forma demanda. La profilaxis consiste en aplicar dosis regulares de los factores de coagulación para mantener un nivel mínimo que evite las hemorragias espontáneas. La demanda consiste en aplicar dosis según la necesidad, cuando se produce una hemorragia o se prevé una situación de riesgo. Los factores de coagulación pueden ser de origen plasmático o de origen recombinante, siendo estos últimos más seguros y eficaces. El tratamiento se realiza por vía intravenosa y requiere un seguimiento médico periódico .

Además del tratamiento sustitutivo, existen otras medidas que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia, como:

- Evitar los traumatismos, las inyecciones intramusculares, los antiinflamatorios no esteroideos y los anticoagulantes.

- Aplicar frío, presión y elevación en caso de sangrado externo o interno.

- Realizar ejercicios físicos moderados y adecuados para fortalecer los músculos y las articulaciones.

- Mantener un peso saludable y una dieta equilibrada.

- Acudir al dentista y al oftalmólogo con regularidad y con precaución.

- Participar en grupos de apoyo y educación para pacientes y familiares .