QUÉ ES EL ALBINISMO? 🤔 VÍDEO ANIMADO

 

El albinismo: una condición genética con múltiples facetas

Definición:

El albinismo es una condición genética que se caracteriza por la ausencia o la disminución de la melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. La melanina también tiene una función protectora frente a la radiación solar y una función reguladora en el desarrollo y el funcionamiento de los ojos. Por lo tanto, las personas con albinismo presentan una piel muy clara o blanca, un cabello rubio o blanco y unos ojos claros o rojizos, además de problemas visuales como baja agudeza visual, fotofobia, nistagmo y estrabismo.

El albinismo es una condición rara, no contagiosa y heredada genéticamente que ocurre en todo el mundo independientemente del origen étnico o género. Se estima que afecta a 1 de cada 17.000 personas en el mundo1. El albinismo puede afectar tanto a humanos como a animales y plantas, aunque en estos últimos casos la tasa de supervivencia suele ser baja.

Causas:

El albinismo se produce por mutaciones en diferentes genes que intervienen en la síntesis, el transporte o la regulación de la melanina. Estas mutaciones se transmiten de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesita heredar dos copias del mismo gen mutado, una de cada progenitor, para manifestar el albinismo. Si solo se hereda una copia del gen mutado, se es portador pero no se presenta el albinismo.

Existen varios tipos de albinismo según el gen afectado y el grado de afectación de la melanina. Los principales tipos son:

Albinismo oculocutáneo (OCA): 

Es el tipo más común y se debe a mutaciones en uno de los ocho genes OCA1-OCA8. Afecta tanto a la piel como a los ojos y puede variar en severidad según el tipo de OCA. El OCA1 es el más grave y se caracteriza por una ausencia total de melanina, mientras que el OCA2 es el más frecuente y se caracteriza por una producción reducida de melanina.

Albinismo ocular (OA): 

Es un tipo menos frecuente y se debe a mutaciones en el gen GPR143. Afecta solo a los ojos y no a la piel, aunque puede haber una ligera hipopigmentación del cabello. Es más común en hombres que en mujeres porque se transmite de forma ligada al cromosoma X.

Albinismo con alteraciones del sistema nervioso:

Son tipos muy raros y se deben a mutaciones en genes que afectan tanto a la melanina como a las vías del sistema nervioso central. Se asocian con otros síntomas neurológicos como retraso mental, convulsiones o ataxia. Algunos ejemplos son el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli.

Curiosidades:

El albinismo es una condición que ha despertado mucho interés y curiosidad a lo largo de la historia. Algunas curiosidades sobre el albinismo son:

El albinismo no implica ninguna discapacidad intelectual ni física, salvo los problemas visuales asociados. Las personas con albinismo pueden llevar una vida normal y desarrollar cualquier actividad profesional o personal.

El albinismo no afecta a la personalidad ni al carácter de las personas. Sin embargo, las personas con albinismo pueden sufrir rechazo social, discriminación o estigmatización por su aspecto diferente. En algunos países de África, las personas con albinismo son perseguidas, mutiladas o asesinadas por creencias supersticiosas que les atribuyen poderes mágicos o maldiciones.

El albinismo puede tener ventajas evolutivas en algunos casos. Por ejemplo, algunos animales con albinismo pueden camuflarse mejor en ambientes nevados o desérticos, o pueden tener un mayor éxito reproductivo por ser más llamativos para sus parejas potenciales.

El albinismo ha inspirado muchas obras artísticas y culturales. Algunos personajes famosos con albinismo son el cantante Johnny Winter, el rapero Brother Ali, el actor Michael Bowman, el escritor Victor Hugo, el pintor Leonardo da Vinci y el personaje de ficción Silas de El código Da Vinci.

TE PUEDE INTERESAR: