SABES QU脡 ES LA PROGERIA O S脥NDROME DE HUTCHINSON-GIIFORD? 馃槺 V脥DEO IA
PROGERIA :
DEFINICI脫N:
La progeria o s铆ndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad gen茅tica rara que se caracteriza por un envejecimiento prematuro y acelerado de los ni帽os afectados. Los ni帽os con progeria nacen con un aspecto normal, pero a partir de los primeros meses de vida empiezan a mostrar signos de envejecimiento, como p茅rdida de cabello, arrugas, piel seca, estatura baja, osteoporosis, problemas cardiovasculares y otras complicaciones propias de la vejez. La esperanza de vida media de los ni帽os con progeria es de unos 14 a帽os, aunque algunos pueden vivir m谩s o menos tiempo.
ETIOLOG脥A:
La causa de la progeria es una mutaci贸n en el gen LMNA, que codifica para la prote铆na lamin A, una prote铆na estructural que forma parte de la envoltura nuclear de las c茅lulas. La mutaci贸n hace que se produzca una forma anormal de lamin A, llamada progerina, que se acumula en el n煤cleo celular y altera su forma y funci贸n. Esto provoca una inestabilidad gen贸mica, una alteraci贸n del ciclo celular, una disminuci贸n de la reparaci贸n del ADN y un aumento del estr茅s oxidativo, que son factores que contribuyen al envejecimiento celular.
La mutaci贸n en el gen LMNA es espont谩nea y no hereditaria, es decir, que no se transmite de padres a hijos, sino que ocurre al azar durante la formaci贸n del 贸vulo o el espermatozoide. La probabilidad de que un ni帽o nazca con progeria es muy baja, de aproximadamente 1 entre 4 millones.
CLASIFICACI脫N:
Existen diferentes tipos de progeria, seg煤n el tipo y la localizaci贸n de la mutaci贸n en el gen LMNA. El m谩s frecuente y conocido es el s铆ndrome de Hutchinson-Gilford, que afecta a unos 400 ni帽os en todo el mundo. Otros tipos menos comunes son:
El s铆ndrome de Werner o progeria del adulto, que se manifiesta entre los 20 y los 30 a帽os y produce un envejecimiento prematuro con cataratas, diabetes, infertilidad y c谩ncer.
El s铆ndrome de Nestor-Guillermo o progeria restringida al hueso, que afecta solo al esqueleto y produce osteoporosis, fracturas y deformidades 贸seas.
El s铆ndrome de mand铆bulo-acrodisostosis o progeria tipo II, que afecta al crecimiento y desarrollo de los huesos de la cara y las extremidades.
El s铆ndrome restrictivo dermopat铆a o progeria neonatal severa, que afecta a la piel y produce una contractura generalizada del cuerpo que impide el movimiento y la respiraci贸n.
CUADRO CL脥NICO:
Los s铆ntomas de la progeria var铆an seg煤n el tipo y la severidad de la enfermedad, pero los m谩s caracter铆sticos son:
Un aspecto facial peculiar, con cabeza grande, frente amplia, nariz peque帽a y puntiaguda, boca grande y labios finos, orejas sobresalientes y mand铆bula inferior retra铆da.
Una alopecia o p茅rdida total del cabello, incluyendo las cejas y las pesta帽as.
Una piel seca, fina y arrugada, con manchas pigmentadas y lesiones cut谩neas.
Una estatura baja y un peso inferior al normal para la edad.
Una falta de desarrollo sexual y puberal (genitales peque帽os, ausencia de vello p煤bico y axilar).
Una osteoporosis o p茅rdida de masa 贸sea, con fragilidad y deformidad de los huesos.
Una artropat铆a o afectaci贸n articular, con rigidez, dolor e inflamaci贸n de las articulaciones.
Una cardiopat铆a o enfermedad del coraz贸n, con hipertensi贸n arterial, aterosclerosis (acumulaci贸n de grasa en las arterias), angina de pecho (dolor en el pecho por falta de ox铆geno al coraz贸n) e infarto de miocardio (muerte del tejido card铆aco por obstrucci贸n arterial).
Otras complicaciones como insuficiencia renal (disminuci贸n de la funci贸n de los ri帽ones), diabetes mellitus (aumento del az煤car en la sangre), neumon铆a (infecci贸n de los pulmones), accidente cerebrovascular (interrupci贸n del flujo sangu铆neo al cerebro) y c谩ncer.
TRATAMIENTO:
No existe una cura para la progeria, pero se pueden aplicar tratamientos paliativos para aliviar los s铆ntomas y mejorar la calidad de vida de los ni帽os afectados. Estos tratamientos incluyen:
El uso de medicamentos para controlar la presi贸n arterial, el colesterol, el az煤car, el dolor y las infecciones.
El uso de suplementos nutricionales y hormonales para estimular el crecimiento y el desarrollo.
El uso de fisioterapia y ortopedia para prevenir y corregir las alteraciones 贸seas y articulares.
El uso de cirug铆a pl谩stica y reconstructiva para mejorar el aspecto facial y corporal.
El uso de apoyo psicol贸gico y social para afrontar el estr茅s y la discriminaci贸n.
Adem谩s, se est谩n realizando investigaciones para encontrar tratamientos m谩s efectivos y espec铆ficos para la progeria, como la terapia g茅nica (introducci贸n de un gen normal en las c茅lulas afectadas), la terapia celular (trasplante de c茅lulas madre sanas) y la terapia farmacol贸gica (uso de f谩rmacos que inhiben o eliminan la progerina).
CURIOSIDADES:
La progeria es una enfermedad muy rara y poco conocida, pero ha despertado el inter茅s y la curiosidad de muchas personas por su peculiaridad y su impacto emocional. Algunas curiosidades sobre la progeria son:
El nombre de progeria proviene del griego pro (antes) y g茅ras (vejez), que significa “envejecer antes”.
El primer caso documentado de progeria fue el de Jonathan Hutchinson en 1886, un m茅dico ingl茅s que describi贸 a un ni帽o con signos de envejecimiento prematuro.
El primer caso confirmado gen茅ticamente de progeria fue el de Sam Berns en 1998, un ni帽o estadounidense que particip贸 en varios estudios cl铆nicos y documentales sobre la enfermedad.
El caso m谩s famoso de progeria fue el de Hayley Okines en 1999, una ni帽a brit谩nica que se convirti贸 en un s铆mbolo de esperanza y lucha contra la enfermedad, publicando varios libros y apareciendo en varios programas de televisi贸n.
El caso m谩s longevo de progeria fue el de Leon Botha en 1985, un artista sudafricano que vivi贸 hasta los 26 a帽os, siendo el segundo hombre m谩s viejo con progeria del mundo.
El caso m谩s reciente de progeria fue el de Adalia Rose en 2006, una ni帽a estadounidense que se hizo famosa por sus videos virales en las redes sociales, donde muestra su alegr铆a y optimismo ante la vida.
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