SABES QUÉ ES LA PROGERIA O SÍNDROME DE HUTCHINSON-GIIFORD? 😱 VÍDEO IA

 PROGERIA :

DEFINICIÓN:

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un envejecimiento prematuro y acelerado de los niños afectados. Los niños con progeria nacen con un aspecto normal, pero a partir de los primeros meses de vida empiezan a mostrar signos de envejecimiento, como pérdida de cabello, arrugas, piel seca, estatura baja, osteoporosis, problemas cardiovasculares y otras complicaciones propias de la vejez. La esperanza de vida media de los niños con progeria es de unos 14 años, aunque algunos pueden vivir más o menos tiempo.

ETIOLOGÍA:

La causa de la progeria es una mutación en el gen LMNA, que codifica para la proteína lamin A, una proteína estructural que forma parte de la envoltura nuclear de las células. La mutación hace que se produzca una forma anormal de lamin A, llamada progerina, que se acumula en el núcleo celular y altera su forma y función. Esto provoca una inestabilidad genómica, una alteración del ciclo celular, una disminución de la reparación del ADN y un aumento del estrés oxidativo, que son factores que contribuyen al envejecimiento celular.

La mutación en el gen LMNA es espontánea y no hereditaria, es decir, que no se transmite de padres a hijos, sino que ocurre al azar durante la formación del óvulo o el espermatozoide. La probabilidad de que un niño nazca con progeria es muy baja, de aproximadamente 1 entre 4 millones.

CLASIFICACIÓN:

Existen diferentes tipos de progeria, según el tipo y la localización de la mutación en el gen LMNA. El más frecuente y conocido es el síndrome de Hutchinson-Gilford, que afecta a unos 400 niños en todo el mundo. Otros tipos menos comunes son:

El síndrome de Werner o progeria del adulto, que se manifiesta entre los 20 y los 30 años y produce un envejecimiento prematuro con cataratas, diabetes, infertilidad y cáncer.

El síndrome de Nestor-Guillermo o progeria restringida al hueso, que afecta solo al esqueleto y produce osteoporosis, fracturas y deformidades óseas.

El síndrome de mandíbulo-acrodisostosis o progeria tipo II, que afecta al crecimiento y desarrollo de los huesos de la cara y las extremidades.

El síndrome restrictivo dermopatía o progeria neonatal severa, que afecta a la piel y produce una contractura generalizada del cuerpo que impide el movimiento y la respiración.

CUADRO CLÍNICO:

Los síntomas de la progeria varían según el tipo y la severidad de la enfermedad, pero los más característicos son:

Un aspecto facial peculiar, con cabeza grande, frente amplia, nariz pequeña y puntiaguda, boca grande y labios finos, orejas sobresalientes y mandíbula inferior retraída.

Una alopecia o pérdida total del cabello, incluyendo las cejas y las pestañas.

Una piel seca, fina y arrugada, con manchas pigmentadas y lesiones cutáneas.

Una estatura baja y un peso inferior al normal para la edad.

Una falta de desarrollo sexual y puberal (genitales pequeños, ausencia de vello púbico y axilar).

Una osteoporosis o pérdida de masa ósea, con fragilidad y deformidad de los huesos.

Una artropatía o afectación articular, con rigidez, dolor e inflamación de las articulaciones.

Una cardiopatía o enfermedad del corazón, con hipertensión arterial, aterosclerosis (acumulación de grasa en las arterias), angina de pecho (dolor en el pecho por falta de oxígeno al corazón) e infarto de miocardio (muerte del tejido cardíaco por obstrucción arterial).

Otras complicaciones como insuficiencia renal (disminución de la función de los riñones), diabetes mellitus (aumento del azúcar en la sangre), neumonía (infección de los pulmones), accidente cerebrovascular (interrupción del flujo sanguíneo al cerebro) y cáncer.

TRATAMIENTO:

No existe una cura para la progeria, pero se pueden aplicar tratamientos paliativos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los niños afectados. Estos tratamientos incluyen:

El uso de medicamentos para controlar la presión arterial, el colesterol, el azúcar, el dolor y las infecciones.

El uso de suplementos nutricionales y hormonales para estimular el crecimiento y el desarrollo.

El uso de fisioterapia y ortopedia para prevenir y corregir las alteraciones óseas y articulares.

El uso de cirugía plástica y reconstructiva para mejorar el aspecto facial y corporal.

El uso de apoyo psicológico y social para afrontar el estrés y la discriminación.

Además, se están realizando investigaciones para encontrar tratamientos más efectivos y específicos para la progeria, como la terapia génica (introducción de un gen normal en las células afectadas), la terapia celular (trasplante de células madre sanas) y la terapia farmacológica (uso de fármacos que inhiben o eliminan la progerina).

CURIOSIDADES:

La progeria es una enfermedad muy rara y poco conocida, pero ha despertado el interés y la curiosidad de muchas personas por su peculiaridad y su impacto emocional. Algunas curiosidades sobre la progeria son:

El nombre de progeria proviene del griego pro (antes) y géras (vejez), que significa “envejecer antes”.

El primer caso documentado de progeria fue el de Jonathan Hutchinson en 1886, un médico inglés que describió a un niño con signos de envejecimiento prematuro.

El primer caso confirmado genéticamente de progeria fue el de Sam Berns en 1998, un niño estadounidense que participó en varios estudios clínicos y documentales sobre la enfermedad.

El caso más famoso de progeria fue el de Hayley Okines en 1999, una niña británica que se convirtió en un símbolo de esperanza y lucha contra la enfermedad, publicando varios libros y apareciendo en varios programas de televisión.

El caso más longevo de progeria fue el de Leon Botha en 1985, un artista sudafricano que vivió hasta los 26 años, siendo el segundo hombre más viejo con progeria del mundo.

El caso más reciente de progeria fue el de Adalia Rose en 2006, una niña estadounidense que se hizo famosa por sus videos virales en las redes sociales, donde muestra su alegría y optimismo ante la vida.

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